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Europaweit sind ca. 200 Erkrankungen bekannt
(hat mein Papi zumindest irgendwo gelesen ;-)

Hier im roten Kreis ist mein "Problem"
(nennen wir es mal so) zu Hause
Genort Xq28
Genprodukt 603AS
Myotubularin (Tyrosin-Phosphatase)

 


 
Gesunder Muskel                                                                            Erkrankter Muskel

Nun folgt nach diesem Absatz viel Fachgesimpel. Vorweg mal kurz in "Laiendeutsch" gesagt: Ich habe eine Muskelreifestörung. - Oder anderst ausgedrückt: Meine Muskeln haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen. Während der Schwangerschaft zeigte sich dies nur durch bescheidene Bewegungen meinerseits (Mami dachte halt, ich sei ein Bequemer, wie meine Schwester) und gegen Ende der Schwangerschaft durch einen extrem grossen Bauch infolge des vielen Fruchtwassers.- Dass etwas nicht stimmt, hat man gleich nach dem Abnabeln gemerkt, da ich gleich nach der Geburt zu schwach war, meine Atemmuskulatur (oder sonst etwas) in Bewegung zu bringen... sofort musste ich reanimiert und intubiert werden, damit man mich künstlich beatmen konnte. Ich kam als sogenanntes "Floppy Baby" zur Welt.. keine Regung/Bewegung, keine Muskelspannung... Nichts! - Einen Monat nach meiner Geburt hatten wir dann die Diagnose und damit auch die traurige Gewissheit, dass ich - wenn nicht ein Wunder in der Forschung geschieht - keine Chance auf eine Heilung habe.

Wie schon erwähnt, ist es eine sehr seltene Erkrankung. Daher ist nicht wirklich etwas Aussagekräftiges (zumindest für uns Laien) dabei.
Ich hoffe Ihr könnt zumindest mit den folgenden Texten etwas Anfangen. 

Die X-chromosomal rezessive myotubuläre Myopathie (MTMX, OMIM # 310400) ist eine letale kongenitale Muskeldystrophie (stimmt zwar nicht ganz, die Krankheit verschlimmert sich nicht), die durch ein schwere Muskelhypotonie (Als Hypotonie (aus dem Griechischen) wird in der Medizin eine Spannung oder ein Druck unterhalb der Norm bezeichnet) und generalisierte Muskelschwäche bei betroffenen Jungen charakterisiert ist. Spontanbewegungen nach der Geburt sind schwach oder fehlen ganz. Viele Jungen sterben innerhalb der ersten Monate an der Fehlfunktion der Atemmuskulatur. Überträgerinnen sind in der Regel klinisch nicht auffällig. In der Muskelhistologie zeigen sich charakteristischerweise kleine runde Muskelfasern mit zentral lokalisierten Kernen, die fetalen Myotuben ähneln und auf eine gestörte Reifung der Muskelzellen hindeuten.

Oder noch einmal anders ausgedrückt:

Die X-chromosomale myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie ist eine geschlechtsgebunden vererbte Muskelerkrankung charakterisiert durch generalisierte Muskelschwäche, Hypotonie und primäre Asphyxie (Die Asphyxie oder medizinisch die Asphyxia (griechisch, asfixía - die Pulslosigkeit) ist eine spezielle Art des Atemstillstands (einer Apnoe) oder eine schwergradige Atemdepression bei Ohnmacht und Scheintod ) aufgrund dessen die meisten Patienten in den ersten Lebenswochen versterben. Pränatale Symptome sind wenige bis keine foetale Bewegungen und ein Polyhydramnion (übermässige Ansammlung von Fruchtwasser). In vielen Familien kommt es gehäuft zu Spontanaborten. Die Muskelbiopsien dieser Patienten zeigen atrophische (Die Atrophie (griechisch - die Abmagerung, Atrophie, der Nahrungsmangel) bedeutet Gewebsschwund.) Muskelfasern mit zentralen Nuklei, umgeben von einem Halo. Viele dieser Muskelfasern sehen aus wie unreife "foetale" Myotubuli, was darauf hinweist, dass XLMTM durch einen Stop in der Muskelfaserreifung verursacht wird.